Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

18 октября, 10:41 Сорок второе заседание Государственного Совета началось с минуты молчания Перед началом рассмотрения вопросов повестки дня депутаты почтили память погибших в результате взрыва в политехническом колледже в Керчи минутой молчания

18 октября, 10:25 Жители Казани скорбят о погибших в Керчи Горожане возложили цветы к народному мемориалу на площадке у фонтана в Ленинском садике

 

18 октября, 08:11 В проекте федерального бюджета на следующую трехлетку предусмотрено увеличение финансирования ряда госпрограмм Финансирование ряда государственных программ увеличено по основным показателям

17 октября, 18:35 Плотников: Фермеры смогут жить на своей земле, а не ездить каждый день туда как на работу Госдума приняла в первом чтении законопроект, который разрешает фермерам строить дом для себя на своей земле сельскохозяйственного назначения

17 октября, 17:34 «Единая Россия» добилась расширения перечня причин для возврата полной стоимости авиабилетов Нижняя палата парламента 397 голосами одобрила в первом чтении законопроект, предлагающий расширение списка причин, на основании которых пассажиру должна быть...

17 октября, 17:33 Госдума приняла в первом чтении законопроект «Единой России», отменяющий необходимость подтверждать оплату взносов на капремонт Законопроект, согласно которому уполномоченный орган государственной власти не вправе требовать от граждан документы, подтверждающие оплату ежемесячного...

17 октября, 14:49 Трасса Челны – Казань открылась после многолетней реконструкции На федеральной автодороге М-7 от Казани до Набережных Челнов запущено движение по трем участкам общей протяженностью 31,1 километра

17 октября, 10:32 18 октября в Казани заработает горячая линия по вопросам питания в школах и детсадах 18 октября в Аппарате Уполномоченного по правам ребенка в РТ будет работать телефон горячей линии по вопросам организации питания в образовательных...

17 октября, 10:31 Чемпионат WorldSkills 2019 в Казани бьет рекорды предыдущих первенств Чемпионат мира по рабочим профессиям WorldSkills 2019 в Казани примет в 1,3 раза больше участников по сравнению с предшествующими соревнованиями

16 октября, 10:09 Школьник из Казани стал абсолютным победителем Международной олимпиады по информатике в Бухаресте Десятиклассник лицея им.Лобачевского КФУ Ильдар Гайнуллин стал абсолютным победителем VI Международной олимпиады по информатике Romanian master of Informatics



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх