Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

23 июля, 16:08 МЧС России внепланово проверит детские оздоровительные лагеря и базы отдыха Причиной стал пожар в детском палаточном лагере под Хабаровском, унёсшем жизни 4 подростков. В Татарстане внеплановые проверки пока не начались

23 июля, 12:42 В Татарстане начали работу мобильные приемные «Единой России» До сентября будет проведено более 600 выездных приёмов граждан

 

23 июля, 12:36 685 млн рублей потратят на проведение водопроводов в деревнях Татарстана Этого хватит на 213 километров водопроводных сетей для сельских поселений РТ

22 июля, 17:29 В Татарстане по инициативе «Единой России» стартовал конкурс НКО, реализующих социально-значимые проекты Председатель Госсовета РТ Фарид Мухаметшин встретился с активистами некоммерческих организаций

22 июля, 17:19 Владимир Чагин: Очень важно ориентировать молодёжь на получение технического образования Кандидат от «Единой России» провёл дежурство в общественной приёмной партии

22 июля, 12:34 В Казани главного архитектора города выберут по конкурсу В Казани начался отбор на должность главного архитектора города. Приём заявок продлится до 15 августа.

22 июля, 08:17 Казань примет чемпионат мира по водным видам спорта в 2025 году Спустя 10 лет крупнейший международный водный турнир вновь приедет в столицу Татарстана

19 июля, 13:03 В Татарстане пройдут торжества по случаю 440-летия обретения Казанской иконы Богородицы Центром торжественных богослужений и крестного хода 20-21 июля станет столица Татарстана

19 июля, 12:01 Владимир Путин предложил субсидировать первый взнос по ипотеке Предложения от правительства Президент РФ будет ждать до 1 сентября

18 июля, 17:00 Борис Менделевич: «При посещении экзотических стран важно соблюдать меры безопасности» Депутат Госдумы, доктор медицинских наук Борис Менделевич призвал россиян соблюдать правила безопасности при визитах в экзотические страны.



© 2019 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-75219 от 07.03.19. Выдано федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.
Учредитель ТРО ВПП «Единая Россия»
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх