Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

14 июня, 10:38 Математики предсказали победителя ЧМ-2018 Группа ученых из университетов Германии и Бельгии предсказала исход чемпионата мира по футболу 2018 года, сообщает РИА-новости

14 июня, 10:29 Для мусорных операторов экологический налог снизится в семь раз Нововведение должно предотвратить негативные последствия из-за роста тарифов в сфере обращения с отходами

 

14 июня, 10:27 В Казани продлили голосование за благоустройство парков и скверов Итоги будут подводить 1 июля, пишет КП в Казани

13 июня, 09:45 В Казани презентовали беспилотный электробус «КАМАЗ» Он может развивать скорость до 110 км/ч, пишет КП в Казани

13 июня, 09:43 Айрат Хайруллин: «Введение дополнительного сбора на вина я поддерживаю, тем более, низкий сегмент вин Россия и сама сможет обеспечить» Заместитель председателя комитета Госдумы по аграрным вопросам Айрат Хайруллин (избран от Нижнекамского округа) отметил, что введение сбора на импортный...

09 июня, 09:30 Шлейхер и Белевцев завоевали «серебро» на Кубке мира по прыжкам в воду Представители Татарстана Никита Шлейхер и Александр Белевцев завоевали «серебро» на Кубке мира по прыжкам в воду в китайском Ухане

09 июня, 09:27 Госдума приняла в I чтении поправки в бюджет на 2018 год Госдума приняла в первом чтении законопроект об изменении параметров федерального бюджета на 2018 год, который предусматривает увеличение расходов на 61,9...

08 июня, 11:17 Татарстанские паратеннисисты завоевали 6 медалей чемпионата и Первенства России На соревнованиях республику представляли спортсмены Сабинского района

08 июня, 11:10 В Татарстане ликвидируют 200 квадратных метров свалки Инспекторы Приикского территориального управления минэкологии Татарстана обнаружили несанкционированное размещение отходов во время планового облёта...

07 июня, 12:42 Центробанк назвал жизненную модель молодежи угрозой для пенсионной системы Граждане, родившиеся в 1980–2000 годах, активно копят деньги, но используют их для получения впечатлений и эмоций без ориентации на перспективу, пишет ИА...



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх