Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

19 января, 16:00 Минфин РФ призвали вернуть субъектам РФ полномочия по установлению ограничений продажи алкоголя Уточненная редакция законопроекта по внесению изменений в статью о государственном регулировании производства и оборота алкогольной продукции будет внесена...

19 января, 11:59 Фарид Мухаметшин вручил удостоверения депутатам При вручении удостоверений Фарид Мухаметшин отметил высокий профессионализм депутатского корпуса татарстанского парламента

 

19 января, 11:37 Евгения Тарасова выиграла чемпионат Европы в Москве Вместе с Владимиром Морозовым Евгения Тарасова завоевала золотую медаль европейского первенства в парном катании

19 января, 11:34 В школах крупных городов Татарстана появятся экоклассы В Казани будет создан Всероссийский эколого-образовательный центр, пишет ИА «Татар-информ»

18 января, 17:20 В Татарстане установлена минимальная зарплата в размере 10 тыс. 126 руб. в месяц Впервые минимальная зарплата в республике ориентируется на минимальный потребительский бюджет, отметил Премьер-министр РТ, сообщает ИА «Татар-информ»

18 января, 16:49 Республика Татарстан получила средства из федерального бюджета на выплату пособия за рождение первенца В Республику Татарстан из федерального бюджета поступил первый транш в размере 3,3 млн рублей на осуществление ежемесячных выплат в связи с рождением или...

18 января, 09:40 Региональный избирательный штаб Владимира Путина начал свою работу в Татарстане Между тем, в России продолжается сбор подписей в поддержку кандидатов

17 января, 14:54 КФУ и японский университет заключили соглашение о проведении исследований онкологических заболеваний Представители КФУ и университета Канадзавы подписали соглашения о студенческом и академическом обмене, а также о проведении исследований в области изучения...

17 января, 13:38 В Татарстане пять матерей первенцев подали заявления на новую социальную выплату Размер ежемесячной выплаты в 2018 году в республике составляет 8490 рублей

17 января, 10:02 В 2018 году в Татарстане на капремонт 28 школ потратят более 732 миллионов рублей В этот список вошло и 12 коррекционных образовательных учреждений



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Твиттер VK Facebook RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная