Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

16 сентября, 18:38 Работа передвижных прививочных бригад завершается В Казани мобильные пункты вакцинации, расположенные около станций метро, завершают свою работу

16 сентября, 18:25 Объектам социальных учреждений Казани тепло дадут досрочно К отопительному сезону готовы все 100% объектов социальной сферы и 99% жилых домов.

  16 сентября, 12:41 Россияне смогут официально узаконить самовольно занятые земли Вступает в силу закон, который разрешает расширить дачный участок за счёт земель, которыми по факту пользовались, но не регистрировались в кадастровой палате....

14 сентября, 16:28 Татарстанские лесники накануне профессионального праздника получили новую технику Ключи от новой лесопатрульной, лесопожарной и лесозаготовительной техники вручил Премьер-министр Татарстана Алексей Песошин

14 сентября, 16:12 В Казани прошла 30-ая конференция регионального отделения «Единой России» На конференции был выбран кандидат от партии на пост руководителя парламента. Им стал Фарид Мухаметшин. Фракцию в Госсовете возглавит Юрий Камалтынов.

13 сентября, 16:45 В Татарстане стартуют осенние сельскохозяйственные ярмарки В субботу с 6 утра в Казани, Набережных Челнах и посёлке Октябрьский Зеленодольского района начнут работу традиционные сельхозярмарки.

13 сентября, 16:39 В Арском районе Татарстана отметят «День Коня» Зрители смогут увидеть пробеги наездников, скачки лошадей татарской породы, конкурсы на лучшую повозку и многое другое.

13 сентября, 14:13 27 октября пройдёт Географический диктант-2019 В Казани пока зарегистрировались лишь 6 площадок для поведения географического диктанта. Желающие могут присоединиться до 10 октября.

12 сентября, 15:59 Съезд «Единой России» будет посвящён старту избирательной кампании в Госдуму в 2021 году В 2020 году «Единую Россию» ожидает напряжённая работа - предстоит 74 избирательные кампании в 48 регионах

12 сентября, 15:30 Правила получения автомобильных прав хотят изменить МВД предлагает изменить систему выдачи удостоверений. Проект поправок вынесен на общественное обсуждение



© 2019 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-75219 от 07.03.19. Выдано федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.
Учредитель ТРО ВПП «Единая Россия»
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх