Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

18 июля, 17:49 В Татарстане прошёл приём участников СВО и их семей по юридическим вопросам Татарстанцев интересовали вопросы по оформлению льгот для ветеранов СВО, предоставлению отсрочки, получению государственных наград

16 июля, 14:13 «Единая Россия» проведёт традиционную акцию «Собери ребёнка в школу» Адресную помощь окажут детям участников СВО, детям-инвалидам, детям из многодетных и малообеспеченных семей и детям из новых регионов

  16 июля, 14:00 В Татарстане пройдёт Единый день приёма участников СВО и их семей по юридическим вопросам Заявители могут отправить свои обращения заранее, позвонить во время приёмных часов или записаться на приём

16 июля, 11:03 При поддержке «Единой России» стартовала национальная премия «Человек труда» Приём заявок проходит с 15 июля по 15 августа

15 июля, 15:51 Фарид Мухаметшин провел прием граждан Встреча с заявителями прошла в Региональной общественной приемной Председателя партии Дмитрия Медведева

15 июля, 10:04 В Татарстане стартовал фестиваль «В культуре вместе» Первая площадка развернулась в Высокогорском районе, в селе Чирша. Фестиваль организован Штабом общественной поддержки «Единой России».

02 июля, 12:23 Сторонники «Единой России» организовали встречу с женами бойцов СВО Мероприятие прошло в Казани на базе регионального отделения Союза фотографов и приурочено ко Дню ветеранов боевых действий

27 июня, 14:59 Татарстанцы могут принять участие во Всероссийском конкурсе видеороликов и фотографий «Российское село» Принять участие в конкурсе смогут все желающие в возрасте от 18 лет

26 июня, 17:30 «Единая Россия» выдвинула Рустама Минниханова кандидатом на выборы Раиса Татарстана Сегодня в Казани состоялась 38-ая конференция Татарстанского регионального отделения партии

26 июня, 17:21 Рустам Минниханов встретился с представителями Штаба общественной поддержки Встреча прошла перед началом конференции Татарстанского реготделения партии

Все новости
Уайлд


© 2019 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK RSS
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-75219 от 07.03.19. Выдано федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.
Учредитель ТРО ВПП «Единая Россия»
Информация для лиц старше 18 лет. Запрещено для детей.
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх