Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

20 ноября, 16:51 Татарстан получит от России 7 автомобилей экстренной медпомощи РФ поставит в регионы 250 автомобилей скорой медицинской помощи отечественного производства, сообщает «Татар-информ»

20 ноября, 14:44 Размер самообложения в Лаишевском районе составит 500 рублей, в Зеленодольском районе — 100 рублей Главы Лаишевского и Зеленодольского района приняли участие в референдуме по самообложению граждан, сообщает «Татар-информ»

 

20 ноября, 11:45 В Татарстане завершились дополнительные выборы В воскресенье, 19 ноября в единый день голосования в 8 районах Республики Татарстан состоялись дополнительные выборы депутатов местного самоуправления

20 ноября, 11:10 В Набережных Челнах в бэби-бокс ночью подкинули ребенка В субботу в 23.50 в бэби-боксе челнинского КДМЦ был обнаружен грудной ребенок, сообщает Комсомольская правда в Татарстане

17 ноября, 17:05 Татарстан вошел в десятку лучших регионов РФ по развитию туризма Татарстан вошел в десятку лучших регионов России по развитию туризма. Рейтинг был обнародован на VI Международном культурном форуме, который завершил свою работу...

17 ноября, 12:35 В Набережных Челнах откроется Дом культуры на 300 мест Анастасия Исаева провела рабочее совещание на новом объекте

15 ноября, 14:49 Фарид Мухаметшин: В Татарстане полностью выполняются поручения Путина Председатель Госсовета РТ прокомментировал информацию по изучению языков, распространяемую в СМИ, сообщает «Татар-информ»

15 ноября, 11:15 В Рыбной Слободе пройдет «День «Единой России» День «Единой России» состоится в Рыбной Слободе в среду, 15 ноября

14 ноября, 09:36 Музей чак-чака стал обладателем гран-при в двух номинациях на Всероссийском Конкурсе «Туристический Сувенир» Музей чак-чака стал обладателем гран-при в двух номинациях на Всероссийском Конкурсе «Туристический Сувенир», который проходил в Кирове 10-11 ноября 2017 года

14 ноября, 09:33 Туристский потенциал Татарстана и новый маршрут «Дворцы и мечети» представили в Париже C 9 по 11 ноября делегация Республики Татарстан приняла участие в агентском мероприятии одного из крупнейших немецких туроператоров «Der Touristik» в Париже



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Твиттер VK Facebook RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная