Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

16 августа, 13:05 Школьница из Татарстана взяла золото на международной олимпиаде по математике China Girls Mathematical Olympiad (CGMO) — это международная олимпиада по математике, в которой приняли участие команды Сингапура, Филиппин, Макао, Гонконга, России, США, Канады,...

16 августа, 11:13 Реализация проекта «Оздоровление Волги» на территории Татарстана начнется в следующем году В среду, 15 августа в городе-курорте «Свияжские холмы» прошло 20-е заседание Бассейнового совета Нижневолжского бассейнового округа

 

16 августа, 10:36 В Казани 21 и 30 августа парковки будут бесплатными В эти дни в Татарстане будут отмечаться Курбан-байрам, День республики и День города, пишет КП в Казани

14 августа, 11:46 В Татарстане объявлен конкурс на лучшее садоводческое товарищество Конкурс завершится 15 сентября

13 августа, 16:24 «Единая Россия» запускает новый проект по поддержке региональных НКО Совет Сторонников «Единой России» запускает новый проект по поддержке региональных НКО – Центр поддержки гражданских инициатив (ЦПГИ)

13 августа, 12:48 В Казани на пожароопасность проверили учебные заведения Перед началом учебного года проверили 102 школы

10 августа, 09:38 В бэби-бокс Челнов подкинули новорожденную малышку Подброшенному ребенку было всего лишь 2-2,5 часа от роду.

06 августа, 14:35 В Татарстане намолочен первый миллион тонн зерна В тройке лидеров по намолоту зерновых находятся Заинский, Сармановский и Нурлатский районы

06 августа, 09:26 Татарстанцы оценили медицинские услуги и ЖКХ Оценить качество предоставляемых услуг можно на республиканском портале госуслуг и в мобильном приложении «Госуслуги РТ»

05 августа, 15:35 В Зеленодольском районе прошел второй этап проекта «Марафон Здоровья» Организатором выступила Региональная общественная организация «Общественная организация творческой молодежи Республики Татарстан»



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх