Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

15 января, 09:43 Нацпроект «Безопасные и качественные дороги» охватил 324 км татарстанских трасс С 2017 года на реализацию федерального проекта в Казанской и Набережночелнинской городских агломерациях было направлено более 6 млрд рублей, пишет ИА...

14 января, 12:09 В Казани совершить крещенское купание можно будет в 5 иорданях 19 января, в Казани в день праздника Крещения Господня будет подготовлено 5 купелей

 

14 января, 09:33 Законопроект ЕР об упрощении процедуры получения компенсации за капремонт принят во втором чтении Законопроект, упрощающий процедуру получения пенсионерами компенсации по капремонту, прошел второе чтение в Государственной Думе

14 января, 09:31 Ужесточается ответственность за фальсификацию лекарств Государственная Дума на пленарном заседании единогласно приняла в первом чтении пакет поправок в Кодекс об административных правонарушениях РФ и в Уголовный...

14 января, 09:27 Госдума поддержала в первом чтении законопроект ЕР, облегчающий поиск пропавших детей Государственная Дума единогласно приняла в первом чтении приоритетный для фракции «Единая Россия» законопроект заместителя председателя нижней палаты...

09 января, 12:10 С 10 по 31 января в Казани будут работать пункты приема елок 10 января в Казани начнут работать пункты приема живых елок

09 января, 12:10 Зимний фестиваль «КышДаКар-фест» посетили порядка 20 тысяч человек Первый зимний фестиваль «КышДаКар-фест» в Казани за 9 дней посетили порядка 20 тысяч человек

06 января, 09:00 6 и 7 января в казанских храмах состоятся праздничные богослужения В навечерие Рождества Христова и в день праздника Рождества Господа Бога и Спаса Иисуса Христа, митрополит Казанский и Татарстанский Феофан совершит...

28 декабря, 09:27 «Единая Россия» предложила индексировать пенсии пенсионерам-опекунам Вопрос поддержки приемных родителей-пенсионеров поднял 25 декабря на встрече с президентом РФ Владимиром Путиным руководитель фракции «Единая Россия» в Госдуме...

27 декабря, 10:02 Казанцы смоuут присоединиться к параду Дедов Морозов, Санта-Клаусов и Кыш Бабаев 27 декабря, в Казани на улице Баумана состоится парад Дедов Морозов, Санта-Клаусов и Кыш Бабаев



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх