Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

26 апреля, 10:05 В преддверии Дня Победы начала работать интерактивная карта Казани На карте отмечены улицы, названные в честь героев Великой Отечественной войны

26 апреля, 09:44 Если проект МПЗ в Казани пройдет согласования, то ограничений на строительство рядом с домами нет Татарский природоохранный прокурор уверен, что пока нет проекта и не представлена технология, делать выводы рано, пишет ИА «Татар-информ»

 

25 апреля, 17:07 Фарид Мухаметшин высказался о необходимости поиска решений по «языковому» вопросу вместе с федеральным центром На заседании парламента депутаты приняли обращение Государственного Совета Республики Татарстан к Председателю Государственной Думы ФС РФ Вячеславу Володину...

25 апреля, 10:17 Минэкологии РТ: В Казани необходимо сформировать систему раздельного сбора мусора На Мусоросжигательном заводе в Татарстане будет обрабатываться 550 тысяч тонн отходов в год, пишет ИА «Татар-информ»

25 апреля, 09:35 В отпуск за счет работодателя С января 2019-го у россиян появится возможность съездить в отпуск за счет работодателя. Соответствующий федеральный закон, который почти год рассматривала...

24 апреля, 16:02 Казанцы получили первые в этом году георгиевские ленточки Всероссийская акция «Георгиевская ленточка» стартовала в парке им.Горького, пишет kzn.ru

24 апреля, 09:16 В Казани от мусора очищены 550 дворов, а также 75 га парков и скверов На полигоны Татарстана вывезено свыше 61 тысячи кубометров твердых бытовых отходов, сообщает ИА «Татар-информ»

24 апреля, 09:10 В Казани утвержден список востребованных профессий В него вошли 646 рекомендованных профессий

23 апреля, 13:05 В Казани отремонтируют улицы, названные в честь героев Великой Отечественной войны Кроме того, ко Дню Победы в городе благоустроят памятники, стелы и места воинских захоронений

23 апреля, 12:20 Марат Ахметов: Абсолютное большинство хозяйств Татарстана готово к посевной В республике с 9 по 13 апреля состоялась приемка готовности сельхозтехники к посевной кампании, пишет ИА «Татар-информ»



© 2016 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Твиттер VK Facebook RSS
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх