Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?

25 октября 2017, 09:40
Ольга Тимуца: Что бы сказала о синдроме Ретта моя дочь, если бы умела говорить?
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Ретта

«Я знаю, что такое синдром Ретта, потому что я живу с этим 22 года и 1 месяц, каждые 7 дней в неделю, 24 часа в сутки. Я так хорошо знакома с ним, потому что у меня этот диагноз. Я и мои родители не выбирали его. Он появился сам. Ученые говорят, что это спонтанная генная мутация, и в нашей семье, совершенно точно, это первый такой случай. Я знаю о синдроме Ретта всё, или почти всё. Теперь я хочу познакомить с ним вас».

Октябрь  - месяц осведомленности о синдроме Ретта. Поэтому мы, родители детей и взрослых с этим заболеванием, используем все допустимые каналы массовых коммуникаций, чтобы познакомить общество с достоверной информацией.

Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, идущее по частоте следом за синдромом Дауна. Им страдают преимущественно девочки одна на 15-20 тысяч новорожденных.

Заранее узнать о нем будущие родители не могут,  как и тогда, когда рождается ребенок. Понимание приходит позже, когда наступает регресс (от 6 месяцев до 2 лет), ребенок перестает говорить и смотреть в глаза, нарушаются двигательные функции, появляются навязчивые движения рук. Известно, что в период регресса дети терпят боль, определить источник которой практически невозможно.

В последнее десятилетие ученые доказали, что дети все понимают, мозг продолжает развиваться и после стадии регресса. Важно, чтобы быстро и точно был поставлен диагноз, ведь от обнаруженной мутации зависит прогноз состояния ребенка, а значит, и всей его будущей жизни.

Вся последующая жизнь после диагностики – это борьба с болезнью. Множественные нарушения здоровья нарастают, могут появиться эпилепсия, атаксия, апраксия, деформации конечностей, сколиоз, кифоз, проблемы с кишечником, печенью, сердцем.

Последняя стадия болезни может длиться десятилетия, живут такие люди долго при соответствующем уходе и реабилитации, но всегда нуждаются в паллиативной помощи.

«Я люблю жизнь, семью, радуюсь людям. Как и другие люди с синдромом Ретта жду, когда ученые найдут лекарство от моей болезни, а те, от кого зависит обеспечение препаратом, сделают его доступным, ведь жизнь коротка и хочется прожить ее максимально полноценно. А пока для нас важны ранняя диагностика, реабилитация и инклюзия,- так бы сказала моя дочь, если бы могла говорить.

От себя добавлю. Таким людям, как Катя, нужны поддержка и забота. Помогая им, мы становимся лучше, терпеливее, сильнее. Растет понимание, что в нашем обществе человек не останется один на один с проблемой, ему всегда протянут руку помощи.

Ольга Тимуца



Вернуться назад

Новости

20 мая, 09:10 В Казани школьные экзамены будут сдавать почти 17 тысяч старшеклассников В этом учебном году в Казани к государственной итоговой аттестации допущены 16996 старшеклассников, в том числе 11230 учеников 9 классов и 5766 – 11 классов

15 мая, 13:59 Казанцам ответят на вопросы о качестве и безопасности детских товаров и детского отдыха С 20 мая в Татарстане заработает горячая линия по вопросам качества и безопасности детских товаров и детского отдыха

 

14 мая, 17:50 Мировой чемпионат WorldSkills соберет в Казани рекордное количество конкурсантов и экспертов 100 дней остается до открытия мирового чемпионата по профессиональному мастерству по стандартам WorldSkills в Казани

14 мая, 11:44 Представители «Единой России» высадят 3 млн деревьев в рамках всероссийской акции В акции принимают участие депутаты всех уровней от «Единой России»

09 мая, 08:07 На дебатах «Единой России» предложили создать в Госсовете РТ профильный Комитет по культуре и нацполитике 8 мая состоялись дебаты предварительного голосования «Единой России»

07 мая, 09:24 Ильсур Метшин: «Мы живем в городе, где культура имеет широкую палитру и богатую историю» Мэр Казани, секретарь Казанского местного отделения партии «Единая Россия» Ильсур Метшин принял участие в дебатах предварительного голосования по отбору...

06 мая, 09:14 Под Волгоградом поисковики обнаружили останки 28 советских солдат Нижнекамские поисковики в конце апреля отправились в Волгоградскую область для несения «Вахты памяти»

30 апреля, 18:10 В Татарстане завершен прием документов на участие в предварительном голосовании Оргкомитет по проведению предварительного голосования зарегистрировал 234 участника

30 апреля, 10:07 Более 500 волонтеров помогут организовать в Казани акцию «Бессмертный полк» Об этом сегодня на деловом понедельнике сообщил начальник Управления культуры Азат Абзалов

29 апреля, 14:43 «Единая Россия» проведет «Диктант Победы» на 1233 площадках в России и 23 зарубежных странах В Татарстане площадки «Диктанта Победы» откроются в Казани, Набережных Челнах, Нижнекамске, Альметьевске и Бугульме



© 2019 Общественно-политический портал "Вверх"
info@vverh-tatarstan.ru
телефон: +7 (843) 238-25-28
Youtube VK Facebook Инстаграм RSS
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-75219 от 07.03.19. Выдано федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций.
Учредитель ТРО ВПП «Единая Россия»
Полное или частичное воспроизведение материалов сайта (кроме фотографий), как и активная гиперссылка при цитировании, только приветствуется.
Материалы сайта (кроме фотографий), если специально не оговорено иное, доступны по лицензии Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная

Наверх